【生育檢查項目有哪些？】什麼是脆性X綜合症攜帶者檢測？

生育檢查是針對計畫妊娠或即將妊娠的夫妻所進行的一系列檢查，以確保雙方的身體狀況適合懷孕，並減少孕期和分娩時的風險。

生育檢查項目有哪些呢？生育檢查的專案主要包括以下幾個方面：

1. 抽血檢查：包括血常規、凝血功能、肝腎功能、傳染病篩查（如乙肝、丙肝、梅毒、愛滋病等）、甲狀腺功能檢測等。

2. 生殖系統檢查：

l 男性：精液常規檢查、傳染病篩查、陰囊超聲等。

l 女性：陰道分泌物檢查、婦科彩超檢查、宮頸篩查（如TCT和HPV檢查）、B超檢查子宮附件等。此外，還包括外陰、陰道、宮頸的常規婦檢，瞭解是否有異常，以及檢查是否有子宮肌瘤、子宮內膜息肉等器質性病變。

3. 染色體異常檢查：對於之前懷孕有過自然流產、胎兒畸形等情況的夫妻，建議進行染色體檢查，以排除父母雙方隱性染色體遺傳病。

4. 特殊病原體檢測：如乙肝表面抗原、巨細胞病毒、弓形體、風疹病毒、皰疹病毒等。

5. 口腔檢查：懷孕期間對用藥很嚴格，如果在孕期出現牙痛的症狀，治療起來會比較麻煩，所以提前做個預防。

6. 婦科內分泌檢查：對於月經紊亂的女性，可能需要檢查性激素六項和甲狀腺功能，以排除多囊卵巢綜合征等特異內分泌疾病。

7. 尿常規：孕期身體代謝會增加，從而會加重腎臟的負擔，通過尿常規可以早點診斷出腎臟疾患。

8. 脆性X綜合症攜帶者檢測：脆性X綜合征（Fragile X Syndrome）是一種由X染色體上FMR1基因異常擴展引起的遺傳性疾病，主要表現為智力低下、語言和行為障礙等，進行檢測可瞭解下一代患病的風險。

去哪裡進行脆性X綜合症攜帶者檢測？

脆性X綜合症是一種遺傳性疾病，目前尚無根治方法。因此，對於有家族史或高風險人群來說，進行攜帶者篩查和遺傳諮詢是非常重要的，目前我們可以前往香港中環專科進行脆性X綜合症攜帶者測試。

香港中環專科提供的脆性X綜合症攜帶者測試是一種用於檢測個體是否為脆性X綜合症攜帶者的服務。脆性X綜合症是一種由X染色體上FMR1基因異常擴展引起的遺傳性疾病，主要表現為智力低下、語言和行為障礙等。該測試通常通過採集血液樣本，利用分子生物學技術對DNA片段進行分離、擴增和純化，從而確定個體的遺傳資訊，並檢測FMR1基因的擴展情況。如果FMR1基因存在異常擴展，則表明個體為脆性X綜合症的攜帶者。

中環專科提供的這項服務可以説明有家族史或高風險人群及時發現並瞭解自己的遺傳風險，從而採取相應的干預措施。此外，對於已經懷孕的孕婦，也可以考慮進行脆性X綜合症攜帶者篩查，以便及時瞭解胎兒是否存在遺傳風險。