Tổng quan về bệnh rối loạn chuyển hóa đường đơn Galactosemia (GALT)

GIỚI THIỆU

Chuyển hóa galactose bị thay đổi do thiếu một trong 3 men hoạt động gây tăng nồng độ galactose máu. Galactosemia thể cổ điển, do thiếu hoàn toàn galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT), là thể nặng và thường gặp nhất. Biểu hiện triệu chứng sớm, như rối loạn chức năng gan, dễ nhiễm trùng, chậm lớn, và dục thủy tinh thế, có thế phòng ngừa hoặc cải thiện nếu chẩn đoán và điều trị sớm, nhưng bệnh nhân có thể suy chức năng tâm thần kinh tiến triển và mạn tính. Chẩn đoán đòi hỏi đo nồng độ men trong hồng cầu và xét nghiệm gen.

DỊCH TỄ

Galactosemia thể cổ điển chiếm khoảng 1/60,000 trê sinh sống. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc được báo cáo ở những khu vực địa lý khác nhau từ 1/30,000 đến 40,000 ở Châu u đến một trên một triệu trẻ ở Nhật Bản. Tỷ lệ ước tính ở Mỹ là 1 trên 53,000.

BỆNH SINH

Galactose là một loại đường được tìm thấy chủ yếu ở người và sữa bò. Laztose bị thủy phân thành glucose và galactose nhờ men lactase tại đường ruột. Galactose sau đó chuyển đổi thành glucose đố Sử dụng làm nguồn năng lượng. Galactose tự do cũng hiện điện trong một số loại hoa quả và rau củ, như khoai tây, chuối, và táo. Thay đổi chuyển hóa galactose do thiếu hoạt Cộng men hoặc suy chức năng gan gây tăng đường máu và bệnh lý được gọi là galactosemia.

Xem đầy đủ tại đây: https://nhathuocngocanh.com/tong-quan-ve-benh-roi-loan-chuyen-hoa-duong-don-galactosemia-galt/