KayKwan

在顯徵鏡看癌細胞長大的記者

細胞生物學101:甚麼是基因突變?

大家或許都有留意到香港理工大學有關武漢肺炎的最新研究,發現9成早期的香港病人體內的武肺病毒,都被驗出帶有「G251V」基因突變;相反在歐美常見的「P314L」基因突變卻沒有被發現。未讀過高中生物學的讀者大概看得一頭霧水,容我在這裡簡單解釋一下何謂G251V和P314L。

source: 健康蘋台

要理解這兩個「密碼」,先要稍稍理解何為基因密碼以及它的構造。

所有生物和病毒的遺傳特性都以大家耳熟能詳的DNA(或RNA)的形式被記載下來。在DNA上存在著很多不同的基因(Gene),而每一個基因都是由一連串的核苷酸(Nucleotides)組成。在人體內核苷酸主要有四種,即A、T、C、G。這些核苷酸的排列次序和長度,影響著每個基因能製造的蛋白質(Protein )的特性。

要更易理解一連串生物學名詞,可以將DNA比喻作一本書,而基因就是書中的一個個獨立章節。用以撰寫這本書的語言是細胞內獨有,這種「細胞語」只有四個字母,即A、T、C、G。每三個字母組成一個詞語,一連串詞語連起來讀,就能理解每一個獨立章節的意思。例如以下就有一個由三個詞語組成的假想基因存在於DNA之上:

(DNA前面的章節)…CAT-ACT-TGT…(DNA後面的章節)

但這種細胞語基本上無人讀得懂,需要翻譯(Translation)成外界能理解的語言才能表達意思(Expression)。同時由於DNA這本書本身太過厚重、太多多餘的東西,不可能一次過翻譯,因此在翻譯之前,需要先將每個章節獨立地抄錄(Transcription)下來,這種抄錄本被稱為mRNA,如下:

CAT-ACT-TGT

接著會有翻譯員將這些抄錄本翻譯成外界可以理解的語言:蛋白質。蛋白質這種物質是由一連串胺基酸(amino acids,在人類體內共有20種)所組成,而每一個細胞詞語(即遺傳密碼,Genetic codes),正正代表著一種胺基酸。上面的mRNA就會被翻譯為:

H -T- C (翻譯對照表一Google就會找到,不用死記)

由遺傳因子變成蛋白質發揮功能的過程。modified from: Morderna

這個由H、T和C組成的蛋白質成功被翻譯後,就能發揮它在細胞內或外的功能。但當然,正常的蛋白質比這個幻想的要長和複雜得多,當中的過程我亦已大幅省略。

回到基因突變(mutation)這題目。所謂基因突變就是某個章節(基因)上的某個詞語無故被更改。這種突然的更改如果在抄錄前沒有被修正,就有可能導致翻譯出來的蛋白質改變了意思。

例如若上述的幻想基因出現了以下改變:

CAT-ACT-TGT --> CAT-ACT-TAT

翻譯後就會變成這樣的蛋白,導致其功能出現改變:

H -T- C --> H -T- Y

為方便表達,生物學家會將以上的基因突變稱為C3Y,即「第3順序的胺基酸C變成了胺基酸Y」。

如此類推,理大的研究中提及的G251V和P314L即代表,「第251順序的胺基酸G變成了胺基酸V」和「第314順序的胺基酸P變成了胺基酸L」。但要注意的是,這兩種基因突變其實是發生在武肺病毒的兩種基因中,P314L是發生在基因Orf1b,而G251V是發生在ORF3a,即這兩種基因突變其實影響著不同蛋白質的功能。

想深入少少理解基因抄錄和翻譯的過程,可以看看Moderna的簡介:https://www.modernatx.com/mrna-technology/science-and-fundamentals-mrna-technology

P.S. 歐美死亡率高由很多因素造成(例如老年人患者特別多),未必跟P314L這種基因突變有直接關係。

喜歡我的文章嗎?
別忘了給點支持與讚賞,讓我知道創作的路上有你陪伴。

CC BY-NC-ND 2.0 版權聲明

武漢肺炎解碼

看不過癮?

一鍵登入,即可加入全球最優質中文創作社區